Estudio Comparado de la Variabilidad Genético de los Y-STRs DYS434, DYS435, DYS436, DYS437, DYS438, DYS439 en la Población del Pirineo

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  ESTUDIO COMPARADO DE LA VARIABILIDAD GENÉTICADE LOS Y-STRS DYS434,DYS435,DYS436,DYS437,DYS438 YDYS439 EN LA POBLACIÓN DEL PIRINEO  López-Parra,A. M. 1,2 ; Álvarez López de Rodas,S. 3 ; Arribas,G. 1 ; Albentosa,A. 1 ; Barrio,P. A. 1 ; Montsant,L. 4 ; Borrull,C. 5 ; Bordás,M. A. 5 ; Gómez,F. 6  ; Maroto,I. 7  ; Mesa,M. S. 1  y Arroyo-Pardo,E. 2 1  Dpto. Zoología y Antropología Física. Fac. Ciencias Biológicas.Universidad Complutense. Madrid. 2  Biología Forense. Depto. Toxicología y Legislación Sanitaria.Fac. Medicina (U.C.M.) Madrid. 3 Centro de Secuenciación de ADN. CAI. Fac. Ciencias Biológicas.Universidad Complutense. Madrid. 4  Hospital de Puigcerda,Gerona. 5  Hospital Vall D’Aran. Vielha e Mijaran,Lérida. 6 Fundación Santo Hospital La Seu d’Urgell,Lérida. 7 Consorcio Hospitalario de Jaca,Huesca.earroyop@med.ucm.es ABSTRACT: The aim of the present work is the genetic characterization of 4 popu-lations from the Pyrenees through Y-STR analysis. We calculated haplotype frequen-cies from a sample of 137 unrelated native males from central eastern Pyrenees(Cerdanya,Jacetania,Vall D’Aran and Alt Urgell). The inter-population comparisonwas carried out with Iberian Peninsula and European series,which had been analy-zed for the most polymorphic systems (DYS437,DYS438 and DYS439). Frequencymatrix was analyzed by a principal coordinate analysis. On the basis of the overallresults,there is a relative grade of genetic diversity among our Pyrenees samples,lessthan that of the rest of compared populations. KEYWORDS :Pyrenees; Y-STRs; population genetics. INTRODUCCIÓN El análisis de los STRs (Short Tandem Repeats) del cromosoma Y ha supuesto unimportante avance tanto para el campo de la genética de poblaciones humanas comopara el de las investigaciones forenses. El interés de estos marcadores radica en suherencia patrilineal,sus bajas tasas de mutación en comparación con el ADN mito-condrial,y su localización en la región no recombinante del brazo largo del cromo-573  soma Y. Aprovechando estas características,en el presente trabajo se estudiarándiversas poblaciones de los Pirineos.La formación de los Pirineos es anterior a los Alpes,y culminó en el mismomovimiento orogénico. Se extienden entre el Océano Atlántico y el Mar Medi-terráneo,y separan Francia y España,formando una barrera solamente suavizadaen sus extremos. Su longitud en línea recta es de alrededor de 435 Km,y su anchu-ra,en su zona más amplia central,alcanza alrededor de 150 Km. Esta cordilleraha sido objeto de múltiples subdivisiones. La más antigua,con un enfoque geográ-fico,distingue tres tramos:Central,Atlántico (también denominado Occidental)y Mediterráneo (Oriental). Hoy en día la más frecuente es la denominación polí-tica,según la comunidad autónoma a la cual pertenece cada tramo:Pirineo Na-varro,Pirineo Aragonés y Pirineo Catalán. Además de los valles naturales,el Piri-neo Aragonés y Catalán se estructuran en comarcas,que pueden coincidir o nocon el criterio geográfico de dichos valles,cuyo srcen está en los antiguos con-dados carolingios,surgidos durante la Reconquista y consolidados en la EdadMedia. Como istmo de comunicación forzosa entre el continente euroasiático y el afri-cano,los Pirineos han visto pasar,en uno u otro sentido,toda clase de puebloscolonizadores. Algunos se asentaron en la cordillera y sus aledaños y todos deja-ron en mayor o menor grado,su impronta (PERICOT,1983; JOVER,1997). Se handescubierto restos desde el Paleolítico Superior,posiblemente el más conocido esla mandíbula neandertalense del lago de Banyoles (Gerona). En el Neolítico,conla aparición y extensión de los pueblos difusores de la agricultura y ganadería,elpoblamiento alcanzaría altas cotas. El fenómeno de la romanización no fue muyintenso en los Pirineos,ya que el principal interés de este pueblo se centró en eltrazado de calzadas transpirenaicas. Con la desmembración del Imperio Romano sesucedieron continuas oleadas de invasiones bárbaras hacia la Península hasta elsiglo V,cuando se establecieron los Visigodos. Hacia el siglo VIII,los musulmanesllegan en su avance hasta los Pirineos,empujando a sus habitantes hacia las mon-tañas (JOVER,1997). Más recientes son los datos históricos sobre el paso habitualentre ambas vertientes,en un principio a través de pasos naturales de difícil acce-so en invierno,y hoy en día mediante carreteras bien estructuradas y túneles.Dadas las condiciones geográficas de los Pirineos,el estudio de la estructuragenética de sus habitantes y las relaciones entre los mismos ha constituido el objetode numerosos estudios a través de los denominados polimorfismos “clásicos”,poniendo de manifiesto peculiaridades genéticas que los caracterizan y la existenciade variaciones entre ellos (MORAL,1988; ALUJA et al .,1989,1993; NOGUÉS et al .,1992; CALAFELL et al .,1994; GIRALDO et al .,1998; entre otros).Con el presente trabajo se pretende ampliar el conocimiento de la variabilidadgenética de las poblaciones de los Pirineos mediante la utilización de microsatélitesdel cromosoma Y,que no se han analizado hasta ahora en esta región. Dadaslas características de estos STRs,se puede aportar nueva información sobre como sehan establecido relaciones entre estas comarcas y con las poblaciones de su en-torno. Biología de Poblaciones Humanas:Diversidad,tiempo,espacio 574  MATERIAL Y MÉTODOSMuestras Se analizaron 137 muestras de sangre de varones no emparentados,recogidas enhospitales del Pirineo catalán:Puigcerda (Gerona),Vielha e Mijaran (Lérida),y LaSeu D’Urgell (Lérida) y de un hospital del Pirineo Aragonés:Jaca (Huesca). Estosindividuos fueron agrupados en 4 comarcas según el lugar de nacimiento del abuelopor vía paterna:Vall D’Aran (28 varones),Alt Urgell (36 varones),Cerdanya (43varones) y Jacetania (30 varones). Análisis experimental El ADN fue extraído a partir de muestras sanguíneas mediante un protocoloestándar fenol/cloroformo. Los sistemas elegidos han sido DYS434,DYS435,DYS436,DYS437,DYS438 y DYS439,todos ellos determinados mediante PCR,siguiendo el protocolo de AYUB et al .,2000. La identificación de los alelos se reali-zó mediante geles de poliacrilamida al 8%,revelados con una tinción con plata,con ladders del propio laboratorio. La nomenclatura empleada para la designación de losalelos corresponde a AYUB et al .,2000. Análisis estadísticos Se calcularon las frecuencias alélicas y haplotípicas,junto con su error estándar,para las cuatro comarcas analizadas,mediante el programa ARLEQUÍN ver. 2000(SCHNEIDER et al .,2000). Para el análisis interpoblacional se seleccionaron los sistemas DYS437,DYS438y DYS439,ya que sólo para estos tres sistemas se dispone de suficientes series euro-peas en la bibliografía. Así,se comparó con las series de Norte de Portugal (GUS-MAO et al .,2001),Centro y Sur de Portugal (GUSMAO et al .,2003),Dinamarca(BOSCH et al .,2003),NW de Italia (GRIGNANI et al .,2000),Vera (Cáceres) (datosdel propio laboratorio sin publicar),Cantabria (ZARRABEITIA et al .,2003) yGalicia (QUINTANS et al .,2003). Mediante el programa ARLEQUIN se calcula-ron las diversidades haplotípicas para los tres sistemas,junto con otros parámetroscaracterizadores de cada población. A partir de las frecuencias haplotípicas ymediante la aplicación del método de HARPENDING & JENKINS (1973),se reali-zó un análisis de coordenadas principales. RESULTADOS Y DISCUSIÓN En la tabla 1 aparecen las frecuencias haplotípicas calculadas. Se observa que elhaplotipo más frecuente es DYS434(9)-DYS435(11)-DYS436(12)-DYS437(15)-DYS438(12)-DYS439(12) en las tres comarcas del Pirineo catalán,siendoDYS434(9)-DYS435(11)-DYS436(12)-DYS437(15)-DYS438(12)-DYS439(13) elhaplotipo más frecuente en Jacetania,mientras que el anterior es el segundo en fre-cuencia en esta última región. En cualquier caso,entre el grupo de haplotipos másfrecuentes de cada comarca,las diferencias se localizan principalmente en los lociDYS437 y DYS439,y en el caso de Jacetania habría que añadir DYS438. 575  López-Parra,A. M. et al.  Análisis comparativo con otras poblaciones 1.- Haplotipos compartidosSe han observado 66 haplotipos distintos,considerando el conjunto de poblacio-nes,de los cuales 15 aparecen en un individuo en una única población,lo que supo-ne un 22,73% respecto al total de haplotipos distintos. El resto corresponde a haplo-tipos compartidos (tabla 2). No aparecen haplotipos exclusivos de una población ypresentes en más de un individuo. Entre las poblaciones pirenaicas la serie de AltUrgell es la única que presenta un haplotipo único (sólo en un individuo en unapoblación). Entre el resto de las series,el mayor porcentaje de haplotipos únicos seconcentra en el sur de Portugal. De manera general,para el conjunto de poblacionesse observan pequeños rangos de variación en todos los parámetros,lo cual estaría enrelación con una proximidad genética entre las series. No obstante,las series delPirineo Catalán se hallan en los extremos de los rangos de variación del conjunto deseries comparadas. Así,los valores de diversidad haplotípica se encuentran en elrango de 0.839 y 0.950. Respecto a la media de la diversidad alélica,de nuevo sonlas series del Pirineo Catalán las presentan los valores más bajos dentro del rango devariación (0.470-0.673). 2.- Análisis de Coordenadas PrincipalesEl mapa genético aparece representado en la figura 1 e indica la posición de lasseries comparadas en relación con el primer y segundo vector (40.82 % de la disper-sión total). El primer vector,que representa 23.77% de la variación total,sitúa a laserie de Vall D’Aran en un extremo de la variación respecto al restante conjunto delas series comparadas,que se localizan próximas entre sí. El segundo vector,reúneun 17.05% de la variación total,contribuye a una mayor separación de la comarca dela Jacetania respecto al resto de series pirenaicas.Los resultados obtenidos a partir de polimorfismos genéticos “clásicos”,en lociautosómicos,han sido interpretados desde diferentes perspectivas teniendo en cuen-ta sobre todo aspectos tales como:localización geográfica en relación con las zonasde paso naturales entre Francia y España,existencia de aislamiento en mayor omenor grado o aspectos históricos del poblamiento. Aunque el presente estudio sebasa en marcadores del cromosoma Y,con lo cual sólo se han considerado individuosvarones,los resultados obtenidos podrían interpretarse en función de los mismosplanteamientos.El Vall D’Aran ha sido una de las zonas más analizadas dentro del Pirineo,debi-do a sus peculiaridades geográficas,sociales y culturales,entre las que destacan lalengua aranesa,su localización en territorio de retroceso de la lengua vasca y sus dis-cutidas raíces celtas y vascas (VENDRELL et al .,1989; ALUJA et al .,1993). Segúnlos resultados obtenidos para estos sistemas,la serie de Vall D’Aran se localiza dife-renciada del resto de las series del Pirineo,de las series de la Península o europeaspara los sistemas analizados,posiblemente por sus características geográficas,quediseñan un valle relativamente cerrado. La comarca de Jaca aparece diferenciada delresto de series pirenaicas principalmente respecto al segundo vector en el análisis decoordenadas principales. Esto podría ser interpretado en primer lugar debido a sulocalización en una zona,la más occidental,alejada de las restantes comarcas; ensegundo lugar,es una zona más abierta y de paso,por ejemplo,el camino de Santiago Biología de Poblaciones Humanas:Diversidad,tiempo,espacio 576  (antes camino de las estrellas),pasa por su territorio,aunque el pasaje transpirenaicoresulta más propicio a través de otros lugares de la cordillera. Además,su localiza-ción ha podido dar lugar a influencias desde otras regiones del norte de la PenínsulaIbérica. La actuación de manera combinada de estos factores ha podido ser el srcende su diferenciación y diversidad.Por último,las comarcas de la Cerdanya y Alt Urgell aparecen en el mapa gené-tico próximas entre sí e incluidas dentro del grupo de poblaciones peninsulares yeuropeas. La comarca de la Cerdanya ha sido una zona de paso habitual de los pue-blos pre- e indoeuropeos a la Península Ibérica (TARRADELL,1982; ALUJA,1989); encontrándose,para polimorfismos clásicos,una mayor proximidad genéticacon otras poblaciones europeas (CALAFELL & BERTRANPETIT,1994). Lacomarca del Alt Urgell,es atravesada por una vía de comunicación hacia la Cerdanyaa lo largo del río Segre,y hacia Andorra,a lo largo del río Valira. Esto vendría a jus-tificar el hecho de que ambas series compartan entre sí el mayor número de haploti-pos para los tres sistemas respecto a las series pirenaicas,y su mayor proximidad enlos análisis estadísticos realizados.Por tanto,en resumen,los resultados obtenidos indican,en general,relativa apro-ximación genética entre las series Pirenaicas analizadas,sobre todo,en relación conlas restantes de la Península Ibérica y resto de Europa. No obstante,entre ellas,seobserva un cierto grado de diferenciación,mayor del que cabría esperar teniendo encuenta su proximidad geográfica. Este es el caso,sobre todo,de las comarcas de VallD’Aran y la comarca de la Jacetania.Agradecimientos:Este trabajo ha sido financiado por la UniversidadComplutense de Madrid,proyecto PR48/01-9837. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS ALUJA,M. P.; ERCILLA,M. G.; FONT,A. (1989): HLA gene and haplotype fre-quencies in a Spanish East Pyrenean population . Humanbiol. Budapest.,vol.19:129-135.ALUJA,M. P.; NOGUES,R. M.; MALGOSA,A. et al . (1993): Positioning of theautochthonous Aran Valley population among Basque and Pyrenean peopleby means of ABO,Rh(D) and Duffy blood group determinations . Hum.Hered.,vol. 43(5):265-71.AYUB,Q.; MOHYUDDIN,A.; QAMAR,R.; et al. (2000): Identification and cha-racterization of novel human y-chromosomal microsatellites from sequencedatabase information . Nucl. Acids Res.,vol. 28 No 2. e8BOSCH,E.; ROSSER,Z. H.; NORBY,S.; et al . (2003): Y-chromosomal STRhaplotypes in Inuit and Danish population samples . For. Sci. Int.,vol. 132(3):228-32CALAFELL,F.; BERTRANPETIT,J. (1994): Mountains and Genes:PopulationHistory of the Pyrenees . Hum. Biol.,vol. 66 (5):823-842.577  López-Parra,A. M. et al.
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